são distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos. São doenças metabólicas envolvidas na degradação de aminoácidos, proteínas e ácidos graxos. São caracterizadas pelo acúmulo de ácidos orgânicos. Os sintomas são vômitos, convulsões e coma além de sequelas severas. As acidemias mais comuns são propiônica (PA), metilmalônica (MMA), e isovalérica (IVA), a acidúria glutárica tipo I. As crianças podem ter uma crise metabólica aguda e desenvolverem sequelas neurológicas. O tratamento é, geralmente, uma dieta restritiva para evitar os aminoácidos que fazem mal, além de tratar as sequelas.
é um erro inato do metabolismo, de herança recessiva, com um gene alterado da mãe e um do pai. É uma doença causada pela deficiência de uma enzima GCDH da mitocôndria, responsável pela quebra de aminoácidos, transformando-os em ácidos glutáricos, que é convertido em energia. Bebês com a doença não são capazes de fazer essa quebra, o que causa um acúmulo de ação tóxica no organismo. Quando não tratado precocemente, os bebês apresentam uma crise encefalopática aguda, que causa perda de atividades motoras, espasmos musculares, diminuição do tônus muscular, dificuldade de alimentação e lesões cerebrais graves. O tratamento é feito das sequelas, recuperando o potencial do cérebro que pode se desenvolver, e uma dieta, com restrição de proteína no início e dos aminoácidos que fazem mal, com o objetivo de reduzir a produção de substâncias tóxicas e evitar maiores lesões futuras.
o grupo de doenças em que ocorrem a alteração na produção das hemoglobinas (proteína presente no sangue, responsável pelo transporte de oxigênio) são conhecidas como hemoglobinopatias. As mais comuns são a anemia falciforme e a talassemia. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, no qual o gene é herdado pelo pai e pela mãe. Quando o gene alterado é herdado somente de um dos pais, a criança tem o traço falciforme, a doença não manifesta, mas pode ser passada aos descendentes. A doença é mais comum nas pessoas negras. Ela é responsável pela alteração na forma dos glóbulos vermelhos, que possuem formato de foice ao invés da forma arredondada, o que dificulta a passagem do sangue. Além disso, os glóbulos falciformes possuem a hemoglobina S, que ao faltar oxigênio cristaliza-se, formando trombos que bloqueiam o fluxo sanguíneo. Os principais sintomas são dores articulares, palidez, atraso no crescimento, problemas neurológicos, pulmonares e renais. O tratamento não é específico, depende das sequelas que o paciente apresenta. O teste do pezinho consegue detectar a presença da hemoglobina S. Já a talassemia é uma doença no qual existe uma redução na produção dos glóbulos vermelhos, o que pode causar graus variados de anemia, dependendo da mutação. Quando a criança recebe apenas um gene do pai ou da mãe, ela apresenta o traço talassêmico, sem gravidade. Já quando são herdados dois genes dos pais, o bebê possui uma queda mais intensa na produção da hemoglobina. Os sintomas são falta de apetite, desânimo, atraso de crescimento, alteração nos ossos que causam proeminências na testa, queixo e maxilar, além de aumento do coração e do fígado. O tratamento consiste em transfusões de sangue regularmente, além de medicamentos para eliminar o ferro acumulado.
é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, ou seja, o gene mutado é passado pelo pai e pela mãe, embora nenhum manifeste a doença. É uma doença caracterizada pelo mau funcionamento da enzima biotinidase, responsável por separar e liberar a vitamina biotina (vitamina B7 e B8) dos alimentos, que auxilia outras enzimas na quebra de carboidratos, proteínas e gorduras. A deficiência pode ser parcial ou profunda, dependendo do nível de comprometimento. Os sintomas são atraso no desenvolvimento, convulsões, problemas respiratórios (ausência de respiração, hiperventilação, respiração ruidosa), problemas de pele, queda de cabelo parcial ou total, problemas na fala, na coordenação dos movimentos, aumento do fígado e do baço, perdas de audição ou visão, letargia, coma, entre outros. O tratamento é por toda a vida e consiste na ingestão, via oral, da vitamina biotina.
é o segundo tipo mais comum de distúrbios de oxidação de ácidos graxos, que são distúrbios do metabolismo de lipídios (gorduras, importante para a energia do corpo e constantemente decomposta e regenerada para equilibrar a energia do corpo). A ausência da enzima deixa o organismo sem energia, já que não tem gordura em reserva. O bebê pode desenvolver os sintomas ao ficar em jejum ou caso tenha um aumento do uso de energia, como em atividades físicas. Os sintomas podem ser fraqueza, vômitos, convulsões, hipoglicemia, confusão, aumento do fígado, arritmias, coma. Alta mortalidade e o tratamento consiste em evitar períodos de jejum e dieta hipercalórica. É uma doença autossômica recessiva.
o Ciclo da Uréia é uma série de reações enzimáticas que convertem a amônia em ureia, que é eliminada na urina. São cinco tipos de enzimas e o defeito pode ser em uma delas, mas todos resultam na hiperamonemia, altamente tóxica para o ser humano. Quatro são herança autossômica recessiva e um é ligado ao cromossomo X, comum em meninos. Os sintomas aparecem na fase neonatal e, à medida que os níveis de amônia aumentam, os bebês apresentam recusa alimentar, alterações do comportamento, vômitos, convulsões, coma, edema cerebral, colapso circulatório. O tratamento tem como objetivo diminuir os níveis de amônia, além de dieta com restrição de proteínas e administração de energia para prevenir a degradação catabólica das proteínas do corpo.
também conhecida pela sigla em inglês PKU, é uma doença genética de erro inato do metabolismo, de origem autossômica recessiva, ou seja, a criança recebe gene alterado da mãe e do pai, portadores do gene sem manifestação da doença. A mutação acontece no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável por formar a estrutura das proteínas. Os portadores da doença não conseguem sintetizar a fenilalanina, gerando um acúmulo no sangue e se transformando no ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica nos órgãos, especialmente no cérebro. A doença nos recém-nascidos é assintomática e, diagnosticada precocemente, é tratada com uma dieta. Sem tratamento, os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; retardo mental; tremores; movimentos descoordenados de pernas e braços, convulsões, hiperatividade; microcefalia; odor forte no suor e na urina; lesões cutâneas. Não tem cura.
conhecida como a doença do beijo salgado, é uma doença genética de origem autossômica recessiva, ou seja, o gene é passado pelo pai e pela mãe, embora nenhum dos dois manifeste a doença. Ela é caracterizada por secreções espessas, produzidas pelas glândulas exócrinas, que bloqueiam os pulmões e outros órgãos do sistema digestivo. Os sintomas mais comuns são má absorção de nutrientes, maior número de evacuações diárias com fezes moles, inchaço abdominal, tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias. O tratamento exige acompanhamento multidisciplinar por toda a vida (como pneumologista, endocrinologista, nutricionista, entre outros), além de dieta rica em proteínas, reposição de vitaminas, inalações diárias com soro fisiológico ou broncodilatadores, entre outros. Não tem cura, mas com o avanço da medicina a expectativa de vida pode ser longa.
é uma doença genética metabólica, derivada dos Erros Inatos do Metabolismo. É uma doença autossômica recessiva, quando a criança recebe o gene alterado da mãe e do pai, mesmo sem eles terem a doença. A criança portadora da doença não consegue converter a galactose (um tipo de açúcar que faz parte da lactose, presente no leite, algumas verduras e frutas) em glicose, o que leva a um acúmulo tóxico no organismo. Existem três variações: tipo I, tipo II e tipo III. Nos primeiros meses, a criança se apresenta normal, mas alguns dias ou semanas consumindo leite materno, o recém-nascido começa a ter vômito, dificuldade de alimentação, pele amarelada (icterícia), aumento do fígado, aumento do baço e pode até desenvolver catarata, ter desenvolvimento incompleto ou inibido do intelecto, problemas de fala e coordenação motora. O tratamento envolve dieta rígida, eliminando os alimentos com galactose, como leite e lacticínios, pelo resto da vida.
é uma doença de herança autossômica recessiva, responsável por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais, que estão localizadas acima dos rins e produzem hormônios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona, responsáveis pela manutenção de glicose no sangue, pela conservação de água e sal no organismo, entre outras. A mutação causa uma alteração nas enzimas importantes do funcionamento das glândulas. A doença pode ser clássica (grave) ou não clássica (leve): a HAC clássica pode ser dois tipos – perdedora de sal, as glândulas não conseguem produzir os hormônios em quantidade suficiente, levando à sintomas como vômitos, desidratação, baixa pressão do sangue, ganho inadequado ou perda de peso, menor concentração de sódio no sangue e grande concentração de potássio no sangue; ou virilizante simples, as glândulas produzem aldosterona em quantidade suficiente, mas não o cortisol. O tratamento deve ser feito ao longo da vida com a reposição hormonal diária via oral, caso não tratada pode levar ao óbito. A HAC não clássica não ameaça a vida e os sintomas podem nunca aparecer.
doença caracterizada pela produção baixa ou nula do hormônio da glândula tireóide, que produz hormônios importantes para o desenvolvimento do cérebro, crescimento físico e outras funções do organismo. A ausência do hormônio pode causar retardo mental, devido a lesões no cérebro, além de dificuldade de alimentação, hipotermia, pele amarelada, papo (bócio), letargia, hipotonia (criança sem firmeza no corpo), entre outras. A doença não tem cura, mas quanto mais cedo diagnosticada, menos sequelas aparecerão. O tratamento é composto na reposição do hormônio na forma de comprimido. As causas podem ser hereditárias, quando a criança recebe dois genes dos pais (autossômico recessivo), ou por deficiência na glândula.
também conhecida como Doença do Xarope de Bordo, é um erro inato do metabolismo, causado pela deficiência de uma enzima, que leva o acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificadas (leucina, isoleucina e valina), tóxicos para o organismo. Os sintomas mais comuns são letargia, vômitos, desidratação, perda de peso, convulsões, edema cerebral e urina com odor doce. O tratamento consiste em uma dieta restrita em proteína, os aminoácidos que acumulam e suplementação de outros aminoácidos.
é uma doença infecciosa, passada para o bebê via placenta em decorrência da infecção da mãe pelo protozoário Toxoplasma gondii. A toxoplasmose é uma doença causada pelo consumo de carne contaminada, na maioria dos casos é assintomático ou com sintomas sem padrão. A maioria dos recém-nascidos não apresentam sintomas e no período neonatal podem ser diversos e inespecíficas, por isso o diagnóstico da mãe e do bebê precoce é importante, já que o não tratamento pode causar sequelas neurológicas, como convulsões, retardo mental, surdez e anormalidades motoras.